3-Hidrocsa-4,5-bis(hiodrocsaimeitil)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 Púdar bán
| Uimhir Chatalóige | XD90442 |
| Ainm Táirge | 3-Hidrocsa-4,5-bis(hiodrocsaimeitil)-2-meitilpiridín |
| CAS | 65-23-6 |
| Foirmle Mhóilíneach | C8H11NO3 |
| Meáchan Móilíneach | 169.18 |
| Sonraí Stórála | Comhthimpeallach |
| Cód Taraife Comhchuibhithe | 29362500 |
Sonraíocht Táirge
| Dealramh | Púdar bán |
| Measúnacht | >99% |
| Dlús | Am coinneála céanna |
| Iarmhar ar ingnition | <0.5% |
| Aitheantas | Imoibriú dearfach |
| Caillteanas ar Thriomú | <0.5% |
| Aigéadacht | 2.6 |
Fuarthas dhá shóchán sa ghéine cystathionine beta-synthase (CBS) i mbeirt deartháireacha Seapánacha le homocystinuria neamhfhreagrach pyridoxine a raibh leibhéil éagsúla meitiainín ina gcuid fola le linn na tréimhse nua-naíoch.Bhí an dá othar ina heitrisicíotáití cumaisc de dhá ailléilí mutant: bhí trasdul A-go-G ag ceann amháin ag núicléatíd 194 (A194 G) a d'eascair ionadú histidine-go-arginine ag suíomh 65 den phróitéin (H65R), agus bhí an t-aistriú ag an gceann eile. Trasdul G-go-A ag núicléatíd 346 (G346A) a d'eascair ionadú glicín-go-arginine ag suíomh 116 den phróitéin (G116R).Cuireadh an dá phróitéin tsóiteáin in iúl ar leithligh in Escherichia coli, agus ní raibh gníomhaíocht chatalaíoch go hiomlán acu.In ainneoin a gcuid géinitíopaí comhionann agus iontógáil próitéin beagnach comhionann, léirigh na siblíní seo leibhéil éagsúla meitiainín fola le linn na tréimhse nua-naíoch, rud a thugann le tuiscint go gcinntear leibhéal na meitiainín san fhuil ní hamháin ag an locht i géine CBS agus iontógáil próitéine, ach freisin ag an. gníomhaíocht einsímí eile a bhfuil baint acu le meitibileacht meitiainín agus homocysteine, go háirithe le linn na tréimhse nua-naíoch.Dá bhrí sin, ba chóir go leanfadh leanaí nuabheirthe ard-riosca a bhfuil siblíní acu le homocystinuria, fiú má tá an leibhéal meitiainín ina gcuid fola gnáth i scagadh mais nua-naíoch, le measúnú ar ghníomhaíocht einsímí nó le hanailís géine ionas gur féidir cóireáil a dhéanamh. tús a luaithe is féidir chun cosc a chur ar fhorbairt comharthaí cliniciúla.Ina theannta sin, ba cheart modh nua, níos íogaire a fhorbairt chun ollscagadh a dhéanamh ar easnamh CBS i nua-naíonna.
