Táirgí

Is neamhord timthriall úiré cúlaitheach uathshómach annamh é easnamh carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) de bharr sócháin CPS1 is cúis le hipearamóinéime a d’fhéadfadh bás nó lagú néareolaíoch trom a bheith mar thoradh air.Déanann CPS1 foirmiú fosfáit carbamóil a chatalú ó amóinia, décharbónáit agus dhá mhóilín ATP, agus éilíonn sé an gníomhaí allosteric N-aicéitil-L-glútamate.Tarlaíonn sócháin chliniciúla i réigiún códaithe CPS1 ar fad, ach go príomha i dteaghlaigh aonair, agus is beag atarlú.Ba shaintréith againn anseo an t-aon sóchán CPS1 athfhillteach ar a dtugtar faoi láthair, p.Val1013del, a fuarthas in aon othar déag nach mbaineann le hábhar de shliocht na Tuirce ag baint úsáide as cineál fiáin athchuingreach a bhfuil clib aige nó CPS1 tsóiteáin curtha in iúl i gcóras cille baculovirus/feithidí.Rinneadh measúnú ar an imoibriú CPS1 domhanda agus ar na frithghníomhartha páirteacha sintéise ATPase agus ATP a léiríonn, faoi seach, na céimeanna décharbónáite agus carbamaáit phosphorylation.Fuaireamar amach gur léirigh cineál fiáin CPS1 agus tsóiteáin V1013del leibhéil slonn inchomparáide agus íonacht ach níor léirigh an tsóiteáin CPS1 aon ghníomhaíochtaí iarmharacha suntasacha.I múnla struchtúrach CPS1, baineann V1013 le β-snáithe an-hidreafóbach ag lár an β-bhileog lárnach den fhofhearann ​​A den fhearann ​​carbamáit phosphorylation agus tá sé gar don tollán carbamáit tuartha a nascann an dá shuíomh fosfarylation.Mhol staidéir Haplotype gur mutation bunaitheoir é p.Val1013del.Mar fhocal scoir, díghníomhaíonn an sóchán p.V1013del CPS1 ach ní fhágann sé go bhfuil an einsím fíor-éagobhsaí nó dothuaslagtha.Is dócha go dtarlóidh an sóchán áirithe seo arís in othair Tuircis mar gheall ar éifeacht bunaitheoir, atá ag teacht leis an gcomhréiteach minic a breathnaíodh sa daonra atá buailte.